2岁萌娃举起5斤重水桶, 爸妈为何愁上心头?

转自：人民日报客户端上海频道

姜泓冰

阿明打出生就“天赋异禀”，成长速度超越同龄人，两岁时已能提举一桶清水；五岁时身高120厘米。然而此后两年，阿明却不再长高，唇边冒出胡须，体毛显现，连性征也开始成熟。求医后，医生诊断为“性早熟”，还认为这与父母遗传有关。

20岁的小薛姑娘清丽脱俗，以174厘米的傲人身姿和修长四肢成为众人眼中的“模特坯子”，追求者络绎不绝。但小薛却藏有难言之隐：五年来，头晕乏力如影随形，严重时举步维艰。她心中更深的痛，是那未曾发育的胸脯和迟迟未来的月经。医院检查发现“隐睾”，让她愕然。

32岁的小陶，在婚后不久怀孕，却不料胚胎在两个月时停止发育。体检下来，小陶的雄激素与泌乳素偏高，当地医院诊断为“多囊卵巢综合征”。然而自14岁初潮以来，她的月经周期始终规律，体毛也未见异常。药物治疗后，雄激素水平依旧居高不下。

3个看似迥异的病例，最终在上海瑞金医院内分泌代谢病科被确诊为同一个病——“先天性肾上腺皮质增生症”。先天性肾上腺皮质增生症（CAH），是一种发病率仅两万分之一甚至更低的罕见病。想象一下，肾上腺像一家工厂，里面有不同的车间负责生产不同的激素。但在先天性肾上腺皮质增生症患者体内，因关键环节的酶缺失，某个特定激素没法正常生产。于是，大脑负责肾上腺调控的激素会拼命分泌，刺激肾上腺长大，以便增加该激素产量，维持生理需要。更复杂的是，这个混乱的生产节奏还会影响其他激素的产量，比如性激素等。此外，患者还可能遇到低钠高钾、代谢问题或者生长发育上的困扰。

瑞金医院内分泌代谢病科主任医师孙首悦介绍，由于多种因素交织，发病时间较晚，症状温和多样，这一疾病易被忽视或错判，诊断的难度较大。瑞金医院内分泌代谢病科每年要诊治300余例CAH病例。研究团队结合质谱技术和机器学习模型，建立了一整套全新高效的诊疗理念和方法，大大提高了诊断效率和准确率。

据瑞金医院临床内分泌实验室周文中主任介绍，如果使用传统检测手段，13种激素涉及多个技术平台，要经过多次检测、损耗大量样本才能测定，仅原理上就涉及放射性同位素标记、荧光检测、酶底物显色、特异性免疫反应等，且不同方法测定结果可比性、相关性都很差。现在利用液相色谱-串联质谱新技术，一次检测就能同时测定13种类固醇激素，使用样本量仅为原来的十分之一，而医生也能更全面地了解患者激素“谱”。

瑞金医院还利用大量临床数据，采用机器学习方法建立了CAH分类诊断模型，助力医生快速、准确诊断，区分不同亚型，由此实现精准治疗，也为后续临床研究和治疗方案的制定提供了更可靠的依据。

经过一个月的个体化诊治，阿明、小薛的所有化验指标明显改善，半年后病情完全缓解，与正常人无异。小陶做了短期调理后，雄激素水平很快降到正常值，顺利地自然受孕，在瑞金医院内分泌代谢病科、妇产科等多学科共同管理下，40周后生下一个健康宝宝，如愿以偿做了妈妈。